به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه خراسان ،این سندروم نادر که  منشأ ژنتیکی دارد  سبب تاخیر رشد می‌شود که کاملا مشخص است، کودک رشد مناسبی ندارد.در ادامه به بررسی این بیماری خاص می‌پردازیم.
 

 یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی
سندروم ویلیامز یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره 7 رخ می‌دهد. این بیماری بسیار نادر است و اغلب بدون تشخیص است  یا در سنین بالا تشخیص داده می‌شود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه‌ها در بدن و چهره فرد می‌ شود که متاسفانه در اطلاقی نادرست به آن چهره جن مانند یا پری مانند می‌گویند. سندورم ویلیامز می‌تواند در قلب، رگ‌های خونی، کلیه و دیگر اندام‌ها مشکل ایجاد کند.

حذف یک ژن خاص روی کروموزوم شماره 7
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزوم 7 دچار این اختلال می‌شوند. این قسمت حذف شده شامل یک ژن است که مسئول تولید پروتئین الاستین  است که به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد.این ژن‌ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از این که نوزاد شکل بگیرد، از بین می‌روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی‌توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.

توانایی بالا در داستان‌سرایی و موسیقی
سندروم ویلیامز می‌تواند باعث نشانه‌هایی در بخش‌های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان‌های بدن شود. همچنین روی توانایی یادگیری کودک اثر می گذارد اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی زیادی دارند و می‌توانند در این زمینه‌ها پیشرفت کنند.

تفاوت در چهره
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی‌های منحصر به فردی در چهره خود هستند که می‌توان به مواردی چون پیشانی پهن، پل بینی بریده شده، بینی کوتاه با نوک بزرگ، دهان با لب‌های پهن و گوشتی، دندان‌های کوچک با فاصله زیاد بین آن‌ها اشاره کرد.

فشار خون بالا و مشکلات قلب و عروق
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ‌های خونی دچار مشکل می‌شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان‌های ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برند، ممکن است عملکردشان مختل شود. همچنین فشار خون بالا در این بیماران بسیار رایج است.

 مشکلات رشدی
یکی از مهم ترین نشانه‌های این کودکان مشکلات رشدی است.نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز، بسیار کوچک تر از حد معمول هستند و در غذا خوردن  هم مشکل دارند و نمی‌توانند مانند دیگر کودکان وزنشان را افزایش دهند و رشد کنند. در بزرگ سالی هم معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.

از کند راه رفتن تا حساسیت بالا به صدا
اختلالات یادگیری در این بیماران رایج  و از خفیف تا شدید متغیر است. همچنین نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت‌های جدید کندتر هستند و ممکن است اختلال ADHD هم  داشته باشند. آن‌ها حساسیت بسیار بالایی به صدا  دارند و می‌توانند به خوبی موسیقی یاد بگیرند. این کودکان معمولا حافظه خوبی دارند و داستان‌های زیادی را حفظ می کنند.

درمان و مراقبت
این کودکان از آن نظر که به آموزش ویژه نیاز دارند، جزو کودکان استثنایی هستند. به طور کلی درمان شامل کاردرمانی و گفتاردرمانی است.اغلب افراد بالغ مبتلا به سندروم ویلیامز قادر هستند، تحصیلات خود را تکمیل و کار کنند. به دلیل ابعاد وسیعی از علایم در افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، این افراد نیاز به درمان منحصر به فرد و هماهنگ دارند.  همچنین به دلیل مشکلاتی چون حالات غیرطبیعی قلب و عروق و کلیه، افزایش فشار خون، اختلال
سوخت وساز، کمبودهای رشد و تکامل ،به نظارت مناسب پزشکی، دندان پزشکی، جراحی، دارویی و تغذیه هم نیاز دارند.