به گزارش سلامت نیوز به نقل از وب ام دی، اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری ها هستند. آنها حذف مواد زائد را برای بدن کودک شما سخت می کنند زیرا آنها وظیفه هضم پروتئین ها را برعهده دارند.

اختلالات چرخه اوره ارثی است؛ به این معنا که شما آنها را به فرزندتان منتقل می کنید.

در بیشتر موارد، می‌توانید آنها را با رژیم غذایی و داروها مدیریت کنید.

هنگامی که کودک شما پروتئین می خورد ، بدن او آن را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند و از آنچه که نیاز دارد استفاده می کند. مواردی که آنها نیاز ندارند بیشتر به مواد زائد تجزیه می شود که بدن آنها را حذف می کند.

این در فرآیندی به نام چرخه اوره اتفاق می افتد. کبد کودک شما چیزهایی به نام آنزیم می سازد که نیتروژن زائد را به اوره تبدیل می کند. اوره از بدن آنها به شکل ادرار خارج می شود.

اگر کودک شما اختلال چرخه اوره دارد، کبد او نمی تواند یکی از آنزیم های مورد نیاز چرخه را بسازد. هنگامی که بدن آنها نمی تواند نیتروژن را حذف کند، آمونیاک تشکیل شده و در خون آنها جمع می شود. سمی است و می تواند باعث آسیب مغزی شود یا آنها را وارد کما کند. اگر به سرعت آن را درمان نکنید، حتی می تواند کشنده باشد.

اختلال چرخه اوره چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

UCD ها از هر 35000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

هشت نوع از آن وجود دارد. آنها بر اساس آنچه در چرخه اوره وجود ندارد نامگذاری شده اند. همچنین می‌شنوید که پزشکان آنها را با اول حروف صدا می‌زنند:

• کمبود ARG1 -- آرژیناز
• کمبود ASL - آرژنینوسوکسینات لیاز
• کمبود ASS1 - آرژنینوسوکسینات سنتاز 1
• کمبود سیترین -- سیترین
• کمبود CPSI - کاربامویل فسفات سنتتاز I
• کمبود NAGS - N-استیل گلوتامات سنتاز
• کمبود ORNT1 -- اورنیتین ترانسلوکاز
• کمبود OTC -- اورنیتین ترانس کاربامیلاز

والدین این بیماری ها را از طریق ژن های معیوب به فرزندان خود منتقل می کنند. (همه ما دو نسخه از ژن های خود را به ارث می بریم، یکی از هر والدین). در اکثر UCD ها، برای ابتلا به این بیماری باید یک ژن معیوب از هر دو والدین دریافت کنید. ژن ها به بدن کودک شما می گویند که چگونه پروتئین را تجزیه کند.

یک نوع از UCD به نام کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC) وجود دارد که پزشکان آن را اختلال مرتبط با جنسیت می نامند. مادران حامل این ژن در کروموزوم X خود هستند و بیشتر آن را به پسران خود منتقل می کنند.

بیشتر بدانید : پیوند سلولهای کبد، راه نجات کودک مبتلا به ناهنجاری چرخه اوره

علائم

UCD ها به دو گروه تقسیم می شوند:

UCD کامل: این بدان معناست که کودک شما دچار کمبود شدید یا کامل آنزیم است. در چند روز اول علائم زیر را مشاهده خواهید کرد:

• ایراد گیر شدن کودک
• خواب آلودگی یا تنبلی
• تغذیه ناکافی یا خیلی کم
• استفراغ
• دمای پایین بدن
• مشکلات با وضعیت بدن
• تشنج
• تنفس سریع که کند می شود
• کما

UCD جزئی: کودک شما می تواند مقداری از آنزیم را بسازد، اما نه به اندازه نیازش. ممکن است ماه ها یا حتی سال ها علائم را مشاهده نکنید.

تجمع آمونیاک (هیپرآمونمی) می تواند در اثر بیماری، آسیب، استرس یا کاهش وزن سریع اتفاق بیفتد.

علائم آن معمولاً نسبت به نوزادان مبتلا به UCD کامل کمتر است. آنها عبارتند از:

• پرهیز از غذاهای پر پروتئین یا بیزاری از گوشت
• از دست دادن اشتها
• حالت تهوع یا استفراغ
• مشکلات رفتاری، از جمله بیش فعالی
• مشکلات روانی (گیجی، هذیان، توهم، روان پریشی)

تشخیص

اکثر نوزادان تازه متولد شده برای ASS1 و ASL مورد آزمایش قرار می گیرند، اما نحوه عملکرد این آزمایش ها متفاوت است. بسیاری از آنها برای کمبود آرژیناز و سیترین آزمایش می شوند. تعداد انگشت شماری نیز برای کمبود OTC و CPS1 آزمایش می شوند.

اگر کودک شما پس از بازگشت به خانه علائم خود را نشان دهد، پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد. آنها در مورد سابقه خانوادگی شما می پرسند و آزمایشاتی را انجام می دهند. آنها به دنبال آمونیاک در خون فرزند شما و اسید آمینه در خون و ادرار او خواهند بود. پزشک می تواند از طریق فرآیندی به نام بیوپسی، یک قطعه کوچک از کبد آنها را بردارد. آنها آن را برای آنزیم ها آزمایش می کنند. آزمایشات ژنتیکی معمولاً تشخیص را تأیید می کند.

رفتار

UCD ها تهدید کننده زندگی هستند. منتظر درمان نباشید.

تیمی از متخصصان سلامت از کودک شما مراقبت خواهند کرد. آنها این سه درمان را به طور همزمان انجام می دهند:

• دیالیز برای حذف آمونیاک از خون آنها
• تغذیه آنها با مکمل های قند، چربی و اسیدهای آمینه
• داروهایی برای حذف نیتروژن اضافی

درمان طولانی مدت می تواند علائم UCD را مدیریت کند. فرزند شما در طول زندگی خود به آزمایش خون مکرر برای بررسی سطح آمونیاک نیاز دارد. استرس روی بدن آنها (مانند بیماری، جراحت یا جراحی)- می تواند باعث افزایش سطح این مواد مضر شود. در این مواقع، باید کالری بیشتری به آنها بدهید تا بدنشان سوخت زیادی داشته باشد.

درمان طولانی مدت شامل موارد زیر خواهد بود:

• یک رژیم غذایی کم پروتئین و پر کالری
• داروهایی برای حذف نیتروژن
• مکمل های اسیدهای آمینه
• نوشیدن آب فراوان

پیوند کبد می تواند علائم اختلال چرخه اوره را معکوس کند.

چشم انداز

هیچ درمانی برای UCD وجود ندارد. سلامت بلندمدت فرزند شما بستگی به UCD ، شدت آن، چقدر زود تشخیص داده شده است و چقدر برنامه درمانی را دنبال می کنید، دارد.

اگر کودک شما از رژیم غذایی خاصی پیروی نمی کند یا علائم مکرر ناشی از استرس را دارد، تورم مکرر مغز می تواند به آسیب مغزی برگشت ناپذیر منجر شود.

اگر زود تشخیص داده شوند و رژیم غذایی خود را رعایت کنند، می توانند زندگی عادی داشته باشند.