این روزها بحث غربالگری در میان رسانه ها داغ است .اما آنچه مسلم است این است که اطلاعات دقیقی در این باره وجود ندارد.با دکتر صابری مشاور ژنتیک و متخصص مولکولی به گفتگو نشستیم تا این موضوع را علمی تر بررسی کنیم:

سندروم داون چیست؟

«سندروم داون» یک اختلال کروموزومی است در این اختلال کروموزوم شماره ۲۱ انسان بجای اینکه جفت باشد به سه عدد تقسیم می‌شود، کروموزوم‌ها کیسه هایی هستند که ژن‌ها درون آنها قرار دارند و این کیسه ها نگهدارنده ژن ها هستند و به هیچ عنوان ژن نیستند؛ این کروموزوم‌ها فقط حامل ژن ها هستند و تغییر در تعداد این کیسه‌ها باعث ایجاد معلولیت می شود.

علل ایجادکننده سندروم داون کدامند؟

"سندروم داون" شایع ترین علت بروز معلولیت های ذهنی ژنتیکی است و به دو دسته تقسیم می شود: سندروم داونی که علیرغم این که ژنتیکی است، ارثی نیست و دیگری سندروم های داونی که می‌تواند زمینه ارثی داشته باشد. خوشبختانه ۹۵ درصد سندروم های داون اصلاً ارثی نیستند و بیشتر وابسته به سن خانم در بارداری هستند اما 5 درصد باقی مانده می‌تواند ارثی باشد.

اگر سن مادر در زمان بارداری بالا باشد احتمال ابتلای جنین به سندروم داون افزایش می‌یابد؛ به طوری که از هر 1550 خانم 24 ساله یک نفر نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا می‌آورد و ریسک این اختلال در نوزاد خانم 30 ساله به یک در هزار می‌رسد و تا ۳۵ سالگی به یک در ۳۵۰ خانم خواهد رسید و از 35 تا ۴۰ سال به یک صدم می‌رسد؛ یعنی یک خانم ۴۰ ساله ۱۶ برابر یک خانم ۲۴ ساله احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سرطان سندروم دان را دارد.

نوزادان مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارند؟

در رأس این علائم چهره خاص این نوزادان است؛ زبان بیرون زده، گوش های کوچک، موهای صاف و حالت تیغ تیغی، قد کوتاه، شلی در حرکات، تک خطی بودن خط عرضی کف دست، نبود خطوط دست، فاصله بین شصت پا و انگشت کناری، انگشت کوچک دو بند دارد و کم توانی ذهنی از بارزترین علائم این نوزادان است .

آیا می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون پیشگیری کرد؟

برای پیشگیری توصیه می شود جدا از در نظر گرفتن سن خانم در بارداری، همه خانم ها مورد غربالگری قرار بگیرند؛ به این دلیل که بیشترین بارداری ها در سنین زیر ۳۰ سال انجام می شود و بیشترین سندروم داون از نظر تعدادی مربوط به مادران زیر ۳۰ سال است زیرا در این سن بارداری ها بیشتر است. ولی با افزایش سن میزان بروز خطر بیشتر می شود؛ غربالگری ها در دو مرحله تست خونی و سونوگرافی گردن جنین انجام می‌شود. ضمن اینکه از قبل از بارداری توصیه می شود خانم‌ها مصرف فولاد را از سه ماه قبل از بارداری از یاد نبرند؛ زیرا فولاد در تقسیمات کروموزومی موثر است واز اختلالات کروموزومی پیشگیری می کند.

در غربالگری چه فاکتورهایی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد و حساسیت این غربالگری ها به چه صورت است؟

در مرحله اول غربالگری سونوگرافی "ان تی" انجام می شود که ضخامت پوست گردن را مورد بررسی قرار می‌دهد علاوه بر این آزمایش خونی که از حدود ۱۱هفتگی شروع می‌شود و تا ۱۳ هفته و ۶ روز ادامه دارد. در مرحله اول غربالگری به جز کروموزوم شماره ۲۱ که سندروم دان را ایجاد می کند، کروموزوم ۱۳ و ۱۸ هم مورد ارزیابی قرار می‌گیرند.

در مرحله دوم که از هفته ۱۵ شروع می‌شود تا ۲۲ هفته قابل انجام است، اما هر چقدر زمان به هفته پانزدهم نزدیک تر باشد، بهتر است تا اگر احیانا غربالگری مثبت شد بتوان اقداماتی انجام داد؛ در این مرحله دیگر سونوگرافی انجام نمی شود و غیر از کروموزوم ۲۱ و ۱۸، ضایعه مغزی نخاعی هم مورد ارزیابی قرار می گیرد. برای اینکه فرد بتواند سریع تر از نظر قانونی برای سقط اقدام کند، توصیه می شود که این مرحله با تاخیر انجام نشود. لازم به ذکر است غربالگری ها چه خوب گزارش شوند و چه مشکل دار، به هیچ عنوان قطعیت ندارند و نهایتاً بین ۸۰ و ۸۵ درصد ارزشمند هستند. اگر خدایی نکرده جواب غربالگری ها در یک فرد مشکل دار گزارش شد توصیه می شود که از آزمایش هایی که دقت بالاتر و صد در صدی دارند استفاده شود؛ به طور نمونه "ان آی پی تی" و"آمنیوسنتز" .

چه اقداماتی برای نوزادان مبتلا به سندروم داون ضرورت دارد و شرایط زندگی را برای آنها راحت تر می‌کند؟

نوزاد مبتلا به سندروم داون بهتر است از همان بدو تولد مورد ارزیابی قرار بگیرد، چرا که بالای ۷۰ درصد از این نوزادان مبتلا به ناهنجاری مادرزادی قلب هستند وحتما ضروری است که ازنظر ناهنجاری‌های مادرزادی قلب بررسی شوند و بعضاً ممکن است مبتلا به علائمی نظیر فتق نافی باشند. در این نوزادان باید دقت بیشتری به رشد و نمو داشت به این ترتیب که حرف زدن و راه رفتن آنها نسبت به سایر نوزادان طبیعی با کندی صورت می گیرد. در این رابطه باید تحت نظر متخصص اطفال و نوزادان قرار بگیرند و سریعا در زمان مناسب گفتار درمانی و کاردرمانی مناسب برای آنها انجام شود. والدین این نوزادان باید با انجمن هایی که در این رابطه فعال هستند و ان جی او ها ارتباط بگیرند و با توجه به نیاز کودک، کاردرمانی مناسب و آداب نگهداری از کودک مبتلا به سندروم داون را بیاموزند و بعد از علت یابی نسبت به رفع نیاز آنها کوشش کنند. این نوزادان معمولاً دیرتر از بقیه گردن می‌گیرند و اندام آنها شل است لذا با کاردرمانی و گفتار درمانی مناسب باید به آن ها کمک کرد. این نوزادان باید تحت انجام کاردیوگرافی قلب قرار بگیرند.

آیا این نوزادان بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان‌ها خصوصا لوسمی هستند؟

بله متاسفانه همین طور است، این نوزادان بیشتر مستعد ابتلا به سرطان خون هستند، اما این قضیه در همه آنها یکسان نیست. احتمال بروز سرطان لوسمی در سندرم دان افزایش پیدا میکند. در این رابطه هرازگاهی متخصص کودکان گلبول‌های سفید این کودکان را چک می کنند تا در صورت وجود استعداد بیماری به کودک کمک کنند.

اما در رابطه با پیشگیری از ابتلای کودکان به ناهنجاری قلبی به وسیله دارویی خاص نمی توان کاری انجام داد و تنها می‌توان این تشخیص را داد تا درمان به موقع انجام شود لذا آمپول و یا دارویی خاص نمی تواند از این قضیه پیشگیری کند. از هر سه سندروم داونی ۲ نفر استعداد ابتلا به ناهنجاری‌های دریچه قلب را دارند و در رابطه با لوسمی هم این قضیه صحیح است و شیوع آن در این کودکان بالاتر است.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری تا چه میزان اهمیت دارد؟ و خانواده‌ها تا چه میزان باید نسبت به این قضیه توجه داشته باشند؟

هر خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به سندروم داون دارد اگر زمینه ارثی مطرح نباشد برای پیشگیری از تولد نوزاد دیگری در خانواده با این اختلال باید مشاوره کند. چرا که احتمال ابتلای نوزاد دیگری به سندروم داون در بارداری بعدی برای خانم یک درصد به اضافه خطر سنی مادر در بارداری بعدی است. بنابراین چون خطر در بارداری بعدی یک درصد است باید مورد بررسی های آمنیوسنتز یا نمونه برداری سلول های مایع آمنیوتیک و ارزیابی کروموزومی قرار گیرد تا بارداری بعدی با خیالی راحت ادامه پیدا کند؛ ضمن اینکه ضرورت دارد از سه ماه قبل از بارداری تا پایان ماه سوم بارداری فولاد استفاده شود.

کلام آخر

مردم ما باید بدانند غربالگری ها قطعیت ندارد و با انجام سونوگرافی ان تی گردن که مقداری بالاتر از حد طبیعی است در هفته دوازدهم نمی توان با قطعیت گفت که کودک حتما مبتلا به سندروم داون است و نباید جنین را سقط کرد، بلکه باید ارزیابی های دیگری انجام شود.

ان تی بالا در ۳ تا ۵ درصد کودکان نرمال هم دیده می شود و از طرفی در بچه هایی که مشکلات فتق دیافراگم داشته و یا مشکلات ریوی، بیماریهای متابولیک، ژنتیک و خونی دارند و یا مبتلا به بیماری‌های تکاملی دستگاه کبد هستند ان تی افزایش پیدا می‌کند .

بنابراین این موضوع علل متعددی دارد که یکی از آنها ممکن است به دلیل ابتلا به سندروم دان باشد. این قضیه حتی می‌تواند به دلیل اختلالات قلبی و عروقی مادرزادی باشد که در همین موارد حتی اگر آمنیوسنتز نرمال باشد انجام اکو کاردیو گرافی قلب جنین بسیار ضرورت دارد.