به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه اعتماد، پدر علم ژنتیک ایران با ابراز نگرانی درباره تولد نوزادان دارای معلولیت به دنبال ایجاد محدودیت‌های قانونی برای غربالگری دوره بارداری، توصیه کرد که گروه‌های پرخطر و از جمله زوجینی که سابقه ازدواج فامیلی یا تولد فرزند دچار ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی در خانواده دارند، مشاوره پیش از بارداری یا غربالگری دوره بارداری را انجام بدهند.
پروفسور داریوش فرهود با اشاره به اینکه مهم‌ترین عامل خطر در تولد نوزادان دارای معلولیت‌های ژنتیکی، ازدواج‌های فامیلی بدون مشاوره پیش از ازدواج یا مشاوره پیش از بارداری است، گفت: «این باور اشتباه در ذهن مردم ایجاد شده که تمام مادران باردار باید غربالگری بارداری انجام بدهند در حالی که ما به یک اولویت‌بندی برای انجام غربالگری بارداری قائل هستیم. اولین گروهی که انجام غربالگری بارداری برای‌شان، ضروری و واجب است، مادرانی هستند که ازدواج خویشاوندی داشته‌اند.
در شهر تهران، حدود 20 درصد اما در بعضی شهرهای جنوبی و جنوب شرق ایران، بیش از 50 درصد ازدواج‌ها، فامیلی و خویشاوندی است اما در استان‌های شمالی ازدواج خویشاوندی چندان شایع نیست. نتایج بررسی‌ها نشان می‌دهد که در بین قومیت‌ها و اقوام و همچنین، بین اقشاری که جایگاه اجتماعی بالایی ندارند، آمار ازدواج فامیلی نسبت به سایر گروه‌ها بالاتر است. بنابراین، زوجین فامیل و قوم و خویش، باید پیش از بارداری، مشاوره ژنتیک انجام بدهند و در دوره بارداری مادر هم حتما غربالگری بارداری انجام شود.»
به گفته پروفسور فرهود، وجود یک بیمار ژنتیکی یا حتی مبتلای بیماری‌های غیر واگیر یا مزمن در خانواده دور یا نزدیک زوجین، از دیگر عوامل خطر برای تولد نوزاد معلول و نوزادان دارای نقص و بیماری‌های ژنتیکی است. این متخصص ژنتیک می‌گوید: «اگر در اقوام دور و نزدیک یک زوج، تعداد مبتلایان بیماری قلبی یا سرطان یا حتی قربانیان خودکشی زیاد باشد، ابتلای این بیماری‌ها یک عامل خطر و هشدار است و باید برای مادر در دوره بارداری غربالگری جنین انجام شود.
تعداد سقط غیرطبیعی، تعداد افراد نابارور یا معلول‌زایی در اقوام دور و نزدیک هر یک از زوجین هم یک عامل معنادار است و زوجه‌ای با این ویژگی، حتی اگر ازدواج فامیلی هم نداشته باشد، باید غربالگری دوره بارداری را انجام بدهد. افزایش سن ازدواج هم عامل دیگری است که انجام غربالگری دوره بارداری را ضروری میکند به این معنا که تخمین زده می‌شود با بالا رفتن سن مادر، جنین بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی قرار می‌گیرد و شیب این خطر در صورت بارداری مادر بعد از سن 34 سالگی، تندتر می‌شود چون در واقع با افزایش سن مادر، بارداری پرخطرتر می‌شود. به همین دلیل در کشورهای پیشرفته، این اجبار ایجاد شده که تمام مادران باردار بالای 35 سال امنیوسنتز بشوند.»
از آبان 1400 و با اجرای ماده 53 قانون جوانی جمعیت توسط مجلس یازدهم و با توجیه تلاش برای کاهش آمار سقط‌های داوطلبانه و غیرقانونی و افزایش جمعیت کشور، محدودیت‌هایی با قانون مصوب مجلس و همکاری دولت سیزدهم برای انجام غربالگری دوره بارداری ایجاد شد. غربالگری دوره بارداری یک روش تشخیصی اولیه برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیک و کروموزومی جنین است و تا پیش از آبان 1400، بنا به روال معمول، طبق توصیه و پیشنهاد متخصصان زنان و زایمان یا پزشکان مراکز خدمات جامع سلامت و بر مبنای شرایط زوجین از نظر میزان ریسک تولد فرزندان دارای معلولیت با تمایل والدین انجام می‌شد.
در صورتی که نتایج این غربالگری اولیه، احتمالی از وجود ناهنجاری در جنین و تا پیش از ولوج روح نشان می‌داد، آزمایش‌های تکمیلی برای زوجین انجام می‌شد و پس از دریافت نتایج، والدین در صورت تمایل شخصی به سازمان پزشکی قانونی مراجعه می‌کردند تا پس از موافقت کمیسیون‌های تخصصی این نهاد قضایی وابسته به قوه قضاییه، آزمایش‌های تکمیلی دیگری انجام بدهند.
صرفا پس از اثبات ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی در این آزمایش‌ها، کمیسیون‌های تخصصی پزشکی قانونی تصمیم می‌گرفتند که آیا با درخواست والدین برای سقط قانونی موافقت کنند یا این درخواست رد شود. از آبان 1400، با تصویب و اجرای ماده 53 قانون جوانی جمعیت، روال معمول تغییر کرد. هر گونه توصیه به انجام غربالگری بارداری ممنوع شد و از آنجا که این قانون و بخشنامه‌های ابلاغی وزارت بهداشت، برای توصیه‌کنندگان به انجام غربالگری بارداری، تنبیهات سختی از توبیخ تا لغو مجوز طبابت در نظر گرفته بودند، حتی متخصصان زنان و زایمان هم از توصیه به مشاوره‌های تشخیصی یا آزمایش‌های اولیه دست برداشتند که به موازات این روند، اطلاع‌رسانی درباره عوامل خطرساز و موجد تولد نوزادان معلول هم به شدت کاهش یافت.
چندی قبل، امیرحسین بانکی‌پور، نماینده مجلس یازدهم و دوازدهم و رییس کمیسیون مشترک قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت، تاکید داشت که ترویج غربالگری بارداری، راهی برای کاسبی برخی پزشکان و مراکز تشخیص ژنتیک ایجاد کرده چرا که تا پیش از اجرای این قانون و تا پاییز 1400 هزینه مجموع آزمایش‌های غربالگری مادران باردار رقمی بیش از 3 میلیون تومان بوده و اجرای این قانون، نقطه پایانی بر این درآمدزایی گذاشته است.
بانکی‌پور تاکید داشت که اعلام نتایج آزمایش‌های تشخیصی اولیه، عامل موثری در تصمیم تعداد زیادی از والدین به سقط درمانی یا سقط غیرقانونی بوده چنانکه تعداد زیادی از جنین‌های سالم هم، با همین تصمیم والدین از بین رفتند و حالا با اجرای این قانون، این اقدامات و همچنین توزیع رایگان و یارانه‌ای اقلام و اقداماتی که از بارداری جلوگیری می‌کرد هم متوقف شده است.
بانکی‌پور در همین گفت‌وگو تاکید داشت که طبق گزارش سازمان ثبت احوال و وزارت بهداشت، از پاییز1400 تا نیمه تابستان امسال، به دنبال اجرای ماده 53 قانون جوانی جمعیت، نرخ باروری در 15 استان افزایش یافته، فاصله تولد فرزند اول تا ازدواج، به 3 سال کاهش یافته و علاوه بر افزایش معنادار تعداد تولد فرزند سوم و چهارم و پنجم، شاهد افزایش 15 درصدی نرخ باروری در زنان بالای 35 سال هستیم.
طبق اخلاق پزشکی، هیچ متخصصی حق اجبار به غربالگری بارداری ندارد
پروفسور فرهود، در اشاره‌ای به مصوبات کمیته اخلاق سازمان بهداشت جهانی می‌گوید: «این کمیته با حکم دبیرکل سازمان بهداشت جهانی تشکیل شد و من هم یکی از اعضای این کمیته 5 نفره بودم. در این کمیته مصوب شد که تصمیم پدر و مادر، بر هر تصمیمی تقدم دارد چون مبنا بر خودمختاری انسان‌ها در انتخاب خدمات پزشکی بود.
بر مبنای این مصوبه، اعلام شد که هر مادری حق دارد برای انتخاب پزشک، نوع خدمات دوره بارداری، مشاوره بارداری و حتی نوع دارو شخصا تصمیم بگیرد و هیچ فردی حق تحمیل هیچ گونه اجباری به این مادر ندارد. مشاوره و غربالگری دوره بارداری هم یکی از بخش‌های همین تصمیم بود. بنابراین، انتخاب مشاوره و غربالگری بارداری، یک انتخاب داوطلبانه والدین است و هیچ فردی اجازه ممانعت از انجام این خدمت یا تحمیل آن به مادر و والدین را ندارد. البته جلوگیری از ارائه این خدمت، با امتناع از انجام آن متفاوت است.
طبق مصوبه کمیته اخلاق سازمان بهداشت جهانی، اگر مادری مایل به انجام غربالگری بارداری نباشد، حق مجبور کردن او به انجام این کار را نداریم اما اگر این مادر، غربالگری انجام داد و در نتیجه غربالگری معلوم شد که جنین دچار نقص و ناهنجاری ژنتیکی است، مادر باید از نقص فرزندش مطلع باشد و حق محروم کردن مادر از دانستن نتیجه غربالگری را نداریم.
در همان زمانی که مجلس یازدهم مشغول تدوین قانون جوانی جمعیت بود، چند نماینده مجلس نزد من آمدند و درباره این قانون از من نظرخواهی کردند. قرار بود در قانون از اعلام نتیجه غربالگری به مادران جلوگیری شود تا مادران برای سقط جنین ناقص پیگیری نکنند. من به این نمایندگان این نکته را گفتم و یادآور شدم که مادران باردار حق دارند از نتیجه غربالگری جنین‌شان باخبر باشند و در صورت ابتلای جنین به نقص ژنتیکی، این مادران باید حق پیگیری سقط جنین داشته باشند به جای آنکه در بی‌خبری بمانند و برخلاف میل باطنی‌شان فرزند معلول به دنیا بیاورند و یک عمر در عذاب بمانند.»
پروفسور فرهود در پاسخ درباره قطعی بودن نتیجه غربالگری و شناسایی ناهنجاری در جنین و مبنا قرار دادن نتیجه غربالگری بارداری از سوی متخصص بیماری‌های زنان می‌گوید: «اگر این پزشک، پیشداوری نداشته باشد، همین نتایج غربالگری می‌تواند مبنای تصمیم متخصص بیماری‌های زنان باشد اما این نتیجه غربالگری یا مشاوره به هیچ وجه مبنای سقط درمانی نیست چون پزشکی قانونی برای صدور مجوز سقط درمانی به ادله بیشتری نیاز دارد. من یک بار در جلسه فرهنگستان علوم پزشکی این مساله را مطرح کردم و گفتم که قسم پزشکی، حتی به قانون رییس‌جمهور هم ارجح است و حتی اگر اجرای تاکیدات قسم پزشکی باعث حبس و زندان پزشک بشود، پزشک موظف است این قسم را در مورد بیمارانش اجرا کند.
پزشک در قسم خود موظف می‌شود اخلاق پزشکی را رعایت کند و اخلاق پزشکی چیزی نیست جز انجام تمام اقدامات در جهت منافع بیمار بدون آنکه بیمار در اجبار و تحمیل قرار بگیرد. با این حال، مدافعان قانون جوانی جمعیت می‌گفتند پزشک با در دست گرفتن نتیجه مشاوره یا غربالگری، مادر را به سقط وادار کرده و مادر هم با در دست گرفتن نتیجه غربالگری، برای سقط جنین اقدام کرده است.
این حرف البته کاملا اشتباه بود چون حتی متخصصان بیماری‌های زنان هم می‌گویند که غربالگری یک نتیجه قطعی نیست اما نتیجه اولیه و مبنای تصمیم ما برای بررسی‌های بیشتر است. علاوه بر این، نه تنها هیچ مادری مجبور به انجام غربالگری و مشاوره نیست. اگر مادری از نقص جنینش مطلع شد، هیچ فردی و حتی پزشک معالج این مادر نمی‌تواند و حق ندارد او را به سقط جنین وادار کند چنانکه بسیاری از مادران، بعد از اطلاع از نتیجه غربالگری می‌گویند ما می‌خواهیم بچه دچار ناهنجاری را نگه داریم.
این حرف را در سراسر جهان می‌توان از زبان مادران شنید. حتی در پیشرفته‌ترین کشورهای جهان مثل آلمان و فرانسه، مادرانی بدون توجه به نتیجه غربالگری، با تمایل شخصی و داوطلبانه، فرزند معلول خود را به دنیا می‌آورند و از او مراقبت می‌کنند و هیچ فردی نمی‌تواند این مادران را به سقط وادار کند.»
طی سه سال اخیر، کارشناسان حوزه سلامت و جمعیت بارها نسبت به خطر افزایش معلول‌زایی و نوزادان دچار ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی به دلیل محدود شدن غربالگری بارداری یا مشاوره ژنتیک هشدار دادند اما مسوولان وزارت بهداشت دولت سیزدهم نه تنها به این هشدارها توجهی نداشتند بلکه طبق آخرین آمارهایی که ابتدای امسال ارائه دادند، در این سه سال و با اجرای ماده 53 قانون جوانی جمعیت، مانع از انجام 200 هزار غربالگری بارداری شدند در حالی که هنوز معلوم نیست در این سه سال و با اعمال این محدودیت‌ها، چه تعداد نوزاد معلول و دچار ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی متولد شده است.
با وجود آنکه مسوولان وزارت بهداشت دولت سیزدهم مدعی بودند که غربالگری بارداری ممنوع نشده و والدین در صورت تمایل شخصی می‌توانند این غربالگری را انجام بدهند، لغو حمایت‌های بیمه‌ای از آزمایش‌های گرانقیمت غربالگری بارداری عامل مهمی بود که اغلب والدین پرخطر را از انجام این آزمایش‌های پیشگیرانه منصرف می‌کرد.
در حالی که در ابتدای دهه 1390، وزارت بهداشت هشدار داده بود که به دلیل اجباری نبودن غربالگری بارداری و مشاوره ژنتیک، هر ساله حداقل 80 هزار نوزاد دارای معلولیت و ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی در کشور متولد می‌شوند، مسوولان سازمان بهزیستی دولت سیزدهم هیچ آماری از تعداد جمعیت نوزادان معلول ارائه ندادند با وجود آنکه این سازمان متولی حمایت از افراد دارای معلولیت است و طبق وظایفی که دارد، باید رصد دقیقی بر تعداد جمعیت افراد دارای معلولیت کشور داشته باشد. البته بانکی‌پور در همان داشت، افزایش تعداد نوزادان معلول به دلیل محدود شدن غربالگری بارداری و اجرای قانون جوانی جمعیت را تکذیب کرد و تاکید داشت که این اعداد نسبت به ایام پیش از اجرای ماده 53 قانون تغییری نداشته است.
پدر علم ژنتیک ایران در جواب سوال درباره عاقبت اجرای ماده 53 قانون جوانی جمعیت و ممنوعیت غربالگری بارداری و سرنوشت نوزادانی که به دلیل بی‌اطلاعی مادر از نقص ژنتیکی جنین، به دنیا می‌آیند می‌گوید: «ما در این موضوع با دو وجه مواجهیم؛ مادری که داوطلبانه مایل به تولد فرزند معلول خود است بنابراین هیچ فردی حق ندارد این مادر را از این تصمیم داوطلبانه منع کند. در مورد سایر بیماری‌ها هم همین است. فرض کنیم به یک بیمار قلبی می‌گویند تو باید قلبت را عمل کنی وگرنه می‌میری.
اگر این بیمار با تمایل شخصی و داوطلبانه مایل به انجام جراحی نباشد، هیچ فردی اجازه مجبور کردن او به انجام جراحی و بالاتر از آن، زنده ماندن ندارد. صحبت جامعه پزشکی در طول این سه سال این بوده که اطلاع‌رسانی باید به طور مستمر و بدون وقفه ادامه یابد و خدمات غربالگری هم در دسترس والدین باشد اما در عین حال باید مانع از مجبور کردن والدین به غربالگری و حتی سقط جنین شویم که البته تا پیش از تصویب قانون هم وضع همین گونه بود و مادران و پدران به سقط جنین مجبور نمی‌شدند اما نکته مهم این است که 95 درصد والدین، به خصوص در شرایط اقتصادی فعلی که تامین هزینه‌های زندگی دشوار است نمی‌خواهند چنین فرزندی داشته باشند.»
به گفته پروفسور فرهود، به دنبال پیشرفت علم، تشخیص انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی امکان‌پذیر شده و می‌گوید: «ما 20 هزار بیماری ژنتیکی داریم که تعدادی از این بیماری‌ها، کروموزومی و تعدادی دیگر، وابسته به ژن هستند که از همین بیماری‌های وابسته به ژن، تعدادی‌شان با یک جفت ژن و بعضی دیگر مثل سرطان‌ها و بیماری‌های قلبی و بیماری‌های روانی، با ژن‌های بیشتری اداره می‌شوند.
با توجه به گستردگی زمینه ژنتیک بیماری‌ها، امکانات تشخیص این بیماری‌ها در دوره بارداری مادر هم متفاوت می‌شود. به این معنا که نتیجه تشخیص اولیه بسته به سطح غربالگری با پنل‌های 60 ژنی یا پنل‌های 80 ژنی یا پنل‌های 300 ژنی متفاوت است. پیشرفت اقدامات تشخیصی باعث شده که دامنه تشخیص هم وسیع‌تر شود.
در سال‌های گذشته، فقط امکان تشخیص ناهنجاری در جنین وجود داشت اما از نیمه دهه 1390 با انجام یک آزمایش، با نمونه‌گیری از یک فرد بیمار در خانواده، با شناسایی تمام ژن‌های بیماری این فرد، می‌توانیم به‌طور دقیق بگوییم این فرد چه بیماری‌هایی دارد. همین امکان برای والدین هم میسر است. یعنی با انجام این آزمایش‌ها و نمونه‌گیری از والدین، بیماری‌های نوزادشان را هم شناسایی می‌کنیم و پیشداوری‌ها درباره زنده بودن این نوزاد را هم به والدین می‌گوییم.
در این روش تشخیصی پیشرفته، ژن‌های بیماری والدین شناسایی می‌شود و بعد از استخراج این ژن‌ها در هفته یازدهم بارداری، اگر این ژن‌ها را در جنین مشاهده کنیم، به والدین می‌گوییم که فرزندشان به چنین بیماری‌های مبتلا خواهد بود و والدین در صورت تمایل می‌توانند برای سقط اقدام کنند. من همین توضیحات را به نویسندگان قانون جوانی جمعیت هم گفتم چون آنها می‌گفتند وقتی مادر از وجود این ژن مطلع شود دیگر تمایلی به بارداری نخواهد داشت در حالی که مشاهدات ما، خلاف اظهارات نویسندگان قانون بود.
تمام والدینی که برای اولین بار به ما مراجعه می‌کردند و فرزند دچار ناهنجاری ژنتیک داشتند که این فرزند هم به سن 8 یا 10 سالگی رسیده بود، می‌گفتند که در این بازه 8 یا 10 ساله، دیگر برای فرزندآوری اقدام نکرده بودند. وقتی از ایشان دلیل خودداری از فرزندآوری را می‌پرسیدیم، می‌گفتند قبل از بارداری فرزند اول، برای آزمایش ژنتیک اقدام نکرده بودند چون در آن زمان چنین آزمایش‌های پیشرفته‌ای در ایران وجود نداشت و بعد از تولد فرزند دچار معلولیت، به دلیل ترس از تولد دوباره فرزند مبتلا به ناهنجاری و نقص‌های ژنتیک، از فرزندآوری خودداری کرده‌اند.»
غربالگری پیش از بارداری و دوره بارداری، روش تشخیصی برای وجود ژن‌های مخرب در بدن زوجین و شناسایی هزاران بیماری نادر، تک ژنی، ارثی و ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است. برخی معلولیت‌های جسمی مثل نداشتن دست و پا، بزرگ‌تر بودن سر، سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو، سندروم ترنر، سندروم کلین فلتر و سندروم ژاکوب از جمله ناهنجاری‌های جنین است که با غربالگری دوره بارداری شناسایی می‌شود.
اما تمام این ناهنجاری‌ها به سقط قانونی ختم نمی‌شود چون از خرداد 1384 و به دنبال تصویب قانون سقط درمانی در مجلس، تعداد معدودی از ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی مجوز سقط قانونی می‌گیرند چنانکه در ماده واحده این قانون هم قید شده است: «سقط درمانی با تشخیص قطعی سه پزشک متخصص و تأیید پزشکی قانونی مبنی بر بیماری جنین که به علت عقب‌افتادگی یا ناقص‌الخلقه بودن موجب حرج مادر است یا بیماری مادر که با تهدید جانی مادر توأم باشد قبل از ولوج روح (چهار ماه) با رضایت زن مجاز است و مجازات و مسوولیتی متوجه پزشک مباشر نخواهد بود. »
پدر علم ژنتیک ایران می‌گوید که به دنبال پیشرفت علم، حتی تشخیص نابینایی و معلولیت جسمی جنین هم با همین آزمایش‌ها در دوره بارداری مادر امکان‌پذیر است اما والدین باید تصمیم بگیرند که برای انجام چه نوع آزمایشی و با چه بودجه‌ای برای شناسایی چند بیماری اقدام کنند.
«تعرفه آزمایش‌های ژنتیک، بسته به اینکه این شناسایی در چند ژن انجام شود، متفاوت است و بنابراین شناسایی 300 ژن، هزینه‌ای بسیار متفاوت با شناسایی 5 هزار ژن خواهد داشت و البته متاسفانه هزینه آزمایش‌های ژنتیک در ایران بسیار گران است اما شایع‌ترین آزمایش، شناسایی 300 ژن است که با تشخیص این 300 ژن در والدین، می‌توان انواع نابینایی، ناشنوایی و حتی سرطان‌ها را در جنین تشخیص داد چون این بیماری‌ها همگی دلیل ژنتیک دارد.
حدود دو سال قبل سازمان بهزیستی به من گفت با اقدامات تشخیصی در دوره بارداری، در حد قابل توجهی از تولد نوزادان دارای معلولیت پیشگیری شده و به دنبال این اقدامات پیشگیرانه البته بار مالی سازمان هم کاهش یافته است. 4 گروه از بیماری‌ها شامل انواع بیماری‌های قلبی و عروقی، انواع سرطان‌ها، بیماری‌های متابولیک و ازجمله چاقی و دیابت و همچنین، بیماری‌های روانی، که حدود 80 درصد بیماری‌ها و مرگ و معلولیت‌ها را شامل می‌شود، بار مالی سنگینی هم برای بیمار و هم برای خانواده بیمار و هم برای دولت‌ها ایجاد میکند و این 4 گروه بیماری، بیشترین ضربه را به اقتصاد و توسعه یک جامعه می‌زند. تمام بیماری‌ها در این 4 گروه کلی، مبتنی بر ژن هستند.
ژن این بیماری‌ها البته ساکن است اما موتور فعال‌کننده این ژن‌ها، خشونت و استرس و سبک زندگی است. اگر ژن سرطان در بدن یک مادر باردار وجود دارد، این ژن به دنبال استرس و خشونت و سبک زندگی مادر، اول در بدن مادر باردار فعال می‌شود و سپس به جنین منتقل می‌شود. البته این ژن‌ها بعد از تولد هم قابل تشخیص است و اگر والدین، غربالگری بعد از تولد برای فرزندشان انجام بدهند با شناسایی این ژن‌ها در بدن کودک معلوم خواهد شد که این کودک در سال‌های بعد به چه بیماری‌هایی مبتلا می‌شود و می‌توان درمان‌های زودرس و پیشگیرانه را برای کودک آغاز کرد تا از پیشرفت بیماری جلوگیری شود.
تا سال‌ها، کمیته‌های اخلاق سازمان بهداشت جهانی با این غربالگری مخالف بودند و می‌گفتند با شناسایی این ژن‌ها، برچسبی به پیشانی کودک می‌خورد و باید تا پایان عمر با این برچسب زندگی کند ولی امروز، جهان و دانشمندان ژنتیک به این نتیجه رسیده‌اند که هر فردی باید از بیماری خودش مطلع باشد و البته یک قدم قبل‌تر، همان اقدام والدین برای غربالگری است تا در صورت وجود ژن بیماری در جنین، اقدامات پیشگیرانه و حتی درمان زودرس نوزاد آغاز شود.
البته حتی اگر فرض کنیم که والدینی این تمکن مالی را داشته باشند و کامل‌ترین غربالگری دوره بارداری مادر انجام شود و والدین متوجه نقص و ناهنجاری ژنتیکی جنین شوند، تعداد زیادی از والدین با وجود اطلاع از این نقص، مایلند فرزندشان را با همین شرایط حفظ کنند. مثال مشخص این وضع را من در مورد والدینی شاهد بودم که با اطلاع از نتیجه سونوگرافی متوجه شدند که جمجمه جنین، کوچک‌تر از اندازه طبیعی است. البته کوچک بودن اندازه جمجمه مجوز سقط درمانی نمی‌گیرد ولی با این حال این پدر و مادر گفتند ما می‌خواهیم فرزندمان را با همین شرایط حفظ کنیم. پزشکی قانونی، تدابیر بسیار سختگیرانه‌ای برای صدور مجوز سقط درمانی دارد و هر نقص و ناهنجاری مجوز سقط درمانی نمی‌گیرد.
اواسط دهه 1360 گروهی نزد امام خمینی رفتند که بنده هم در این گروه بودم. ما با ادله خدمت ایشان رفتیم و بعد از موافقت ایشان، دفتری در پزشکی قانونی تشکیل شد و جلساتی برای بررسی موارد نیازمند سقط درمانی تشکیل می‌شد و اولین مجوز سقط درمانی هم برای جنین مبتلای تالاسمی بود. از آن زمان تا امروز، این جلسات به‌طور مستمر در پزشکی قانونی برگزار می‌شود و در این جلسات، بیماری‌های شایع را بررسی می‌کنیم و تاکنون برای حدود 90 بیماری جنین یا مادر در دوره بارداری، مجوز سقط درمانی داده‌ایم و صدور مجوز سقط درمانی بستگی به نوع و شدت معلولیت دارد.
البته برخی مشکلات جنین مثل کوتاه قدی غیرطبیعی یا ناشنوایی، با وجود آنکه ممکن است برای والدین ناراحت‌کننده باشد اما مجوز سقط نمی‌گیرد ولی برای بعضی انواع نابینایی و همچنین برای بعضی از ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندروم داون مجوز سقط درمانی صادر می‌شود.»
پروفسور فرهود ضمن تایید خطر پیر شدن جمعیت به دلیل کاهش فرزندآوری و افزایش سن ازدواج و آمار بالای زنان و مردان مجرد در کشور، اشاره میکند که امروز، تمام کشورها با مساله پیر شدن جمعیت مواجهند و می‌گوید: «ژاپن اولین کشوری بود که در سراشیبی سالمندی جمعیت افتاد و امروز کشورهای اسکاندیناوی و کانادا هم با این مشکل مواجهند. در تمام این کشورها، اقدامات پیشگیرانه‌ای برای جلوگیری از سالمندی جمعیت آغاز شده و اعطای تسهیلات به زوج‌ها یکی از این اقدامات است. راه مقابله با پیری جمعیت، جلوگیری از غربالگری مادران باردار نیست.
با ممنوعیت غربالگری مادران باردار، شاهد سه اتفاق تولد نوزاد دارای معلولیت، توسل مادران به سقط غیرقانونی به دلیل ترس از تولد فرزند ناقص و همچنین، خودداری از بارداری خواهیم بود. ممنوعیت غربالگری مادران باردار، موجب اشاعه بی‌قانونی خواهد شد علاوه بر آنکه تولد نوزاد دارای معلولیت، بار مالی و عاطفی شدیدی برای مادر و پدر دارد. آیا پدر یک کودک دارای ناهنجاری و معلولیت ژنتیکی، کارایی مشابه یک پدر دارای فرزند سالم خواهد داشت؟ اقوام نزدیک این خانواده هم از این واقعه متاثر می‌شوند.
تولد یک نوزاد دارای ناهنجاری و معلولیت ژنتیکی، در مواقعی به طلاق والدین منجر می‌شود. خانواده‌ای را به یاد دارم که برای آزمایش‌های ژنتیک از شهرستان به تهران آمده بودند و بعد از مشخص شدن نتیجه غربالگری، مادر باردار به من تلفن زد و با گریه گفت شوهرم در همان اتوبوسی که به سمت شهرمان می‌رفتیم به من گفت طلاقت می‌دهم و ازدواج مجدد می‌کنم که فرزند سالم برایم بیاورد. سه پرونده هم در این سال‌ها داشتم که بعد از تولد نوزادشان، او را به دلیل ناهنجاری ژنتیکی به قتل رساندند.
این کودکان تا زمان مرگ ممکن است زجر فراوانی بابت ناهنجاری‌ها و نقص‌های ژنتیکی‌شان متحمل شوند و البته زجرشان متفاوت است. مشکلات یک کودک نابینا با یک کودک ناشنوا قابل مقایسه نیست. کودک مبتلای سندروم داون متوجه می‌شود که باقی کودکان تمایلی به بازی با او ندارند. والدین باید برای حفظ فرزند دچار ناهنجاری ژنتیکی، حق انتخاب داشته باشند و دولت نباید در این زمینه به جای والدین تصمیم بگیرد. ممنوعیت و محدودیت غربالگری بارداری، یک مداخله صددرصدی در زندگی والدین است.
جمعیت کشور ما باید با افراد سالم افزایش پیدا کند نه اینکه برای نگهداری جمعیت دچار معلولیت مالیات بدهیم. آیا نویسندگان قانون جوانی جمعیت، خودشان فرزند معلول دارند؟ ما حق نداریم به جای والدین تصمیم بگیریم. داشتن یا نداشتن فرزند دارای معلولیت، حق مشروع یک خانواده است. تصمیم‌گیری به جای والدین و خانواده، خلاف شرع و خلاف عرف و خلاف عقل است و با ممنوعیت غربالگری بارداری و افزایش تولد نوزادان دارای ناهنجاری و معلولیت ژنتیکی، بیشترین خسارت متوجه این فرزندان و این مادران خواهد بود چون باعث افزایش طلاق و چند همسری خواهد شد.»
پدر علم ژنتیک ایران در جواب احتمال تولد نوزادان دارای ناهنجاری ژنتیک و کروموزومی به دلیل انجام نشدن غربالگری بارداری در افراد پرخطر و ناآگاهی والدین نسبت به ضرورت انجام غربالگری برای گروه‌های پرخطر می‌گوید: «هیچ درصدی در این زمینه نداریم اما طبق جدول‌هایی که با جمعیت نمونه 5 هزار نفر تدوین کردیم، متوجه شدیم که با افزایش سن بارداری، احتمال تولد یک نوزاد با ناهنجاری ژنتیک و کروموزمی بسیار بیشتر خواهد بود.
بنابراین، اگر ظرف سه سال اخیر غربالگری بارداری متوقف شده ، باید انتظار داشته باشیم که تعداد تولدهای دچار ناهنجاری ژنتیک و کروموزومی به دلیل انجام نشدن غربالگری در جمعیت پرخطر، به طور صددرصد نسبت به سه سال قبل افزایش یافته باشد مگر اینکه مادران در این گروه پرخطر، با شواهد تولد فرزندان قبلی یا وجود اعضای بیمار در خانواده، به سقط غیرقانونی متوسل شده باشند. این حق مردم است که بدانند که مشاوره ژنتیک، دستور سازمان جهانی بهداشت است و مشاوره ژنتیک، ارزان‌ترین و در دسترس‌ترین و بهترین راه‌حل پیشگیری است ضمن اینکه تمام مشاوره‌ها و غربالگری‌ها به سقط جنین منجر نخواهد شد.»
نظر شما