به گزارش سلامت نیوز، دکتر مژگان دادگر، جراح و متخصص زنان و زایمان در مقاله ای نوشت: تشخیص و درمان بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنینی در مراحل اولیه بارداری (هفته‌های کم) امکان‌پذیر است و برخی از این بیماری‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:

۱. ناهنجاری‌های کروموزومی

• سندرم داون (تریزومی ۲۱): با استفاده از تست‌های غربالگری مانند تست‌های خون و سونوگرافی می‌توان نشانه‌هایی از این ناهنجاری را شناسایی کرد.
• سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): این ناهنجاری‌ها نیز می‌توانند از طریق تست‌های غربالگری و تشخیصی شناسایی شوند.

۲. ناهنجاری‌های ساختاری

• نقص‌های قلبی مادرزادی: برخی از این نقص‌ها مانند نقص‌های دیواره بین بطنی و دهلیزی ممکن است با سونوگرافی پیشرفته شناسایی شوند.
• نقص‌های لوله عصبی: مانند اسپینا بیفیدا که می‌تواند با سونوگرافی و تست‌های خون مانند تست آلفا-فتوپروتئین (AFP) تشخیص داده شود.
• گاستروشیزیس و امفالوسل: این ناهنجاری‌ها که به مشکلات جدی در دیواره شکم مربوط می‌شوند، با سونوگرافی قابل تشخیص هستند.

۳. عفونت‌های مادرزادی

• توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس (CMV)، و هرپس: این عفونت‌ها می‌توانند از مادر به جنین منتقل شده و باعث مشکلات جدی در جنین شوند. تشخیص این عفونت‌ها از طریق آزمایش‌های خون و سونوگرافی امکان‌پذیر است.

۴. بیماری‌های ژنتیکی خاص

• فیبروز کیستیک: می‌توان با انجام تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌های خون والدین و همچنین نمونه‌های جنینی (آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) این بیماری را تشخیص داد.
• دیستروفی عضلانی دوشن: این بیماری نیز با تست‌های ژنتیکی قابل شناسایی است.

۵. ناهنجاری‌های رشد و تکامل

• توقف رشد داخل رحمی (IUGR): با سونوگرافی‌های مکرر می‌توان این مشکل را شناسایی کرد.
• اختلالات رشد مغزی: برخی از ناهنجاری‌های مغزی مانند هیدروسفالی و آکرانی (عدم تشکیل جمجمه) می‌توانند با سونوگرافی تشخیص داده شوند.

روش‌های تشخیص

1. سونوگرافی: این روش به ویژه در تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری و مشکلات رشد بسیار موثر است.
2. آزمایش خون مادر: شامل تست‌های غربالگری مانند تست‌های آلفا-فتوپروتئین (AFP)، تست‌های سه‌گانه و چهارگانه.
3. آمنیوسنتز: با نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین، می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی را شناسایی کرد.
4. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این تست نیز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی استفاده می‌شود.
5. تست‌های ژنتیکی غیرتهاجمی (NIPT): این تست‌ها با تحلیل DNA جنین که در خون مادر یافت می‌شود، می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کنند.

تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها می‌تواند به والدین و پزشکان کمک کند تا برنامه‌ریزی مناسب برای مدیریت بارداری و درمان احتمالی داشته باشند.

آیا بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنینی قابل درمان است؟

بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنینی ممکن است قابل درمان، مدیریت یا پیشگیری باشند، اما این امر به نوع و شدت بیماری یا ناهنجاری بستگی دارد. در اینجا به چند روش و موارد درمان یا مدیریت ناهنجاری‌های جنینی اشاره می‌کنیم:

۱. درمان‌های داخل رحمی

• جراحی‌های جنینی: برخی از ناهنجاری‌های ساختاری مانند اسپینا بیفیدا می‌توانند با جراحی داخل رحمی تا حدودی ترمیم شوند. این جراحی‌ها توسط تیم‌های تخصصی و در شرایط خاص انجام می‌شوند.
• انتقال خون جنینی: در مواردی که جنین دچار کم‌خونی شدید است (مانند در اثر بیماری‌های خونی مادرزادی یا عفونت‌ها)، می‌توان از طریق جفت به جنین خون تزریق کرد.

۲. مدیریت بارداری

• مراقبت‌های ویژه: اگر جنین دچار ناهنجاری‌های خاصی است، مادر ممکن است نیاز به مراقبت‌های ویژه و نظارت مکرر داشته باشد. این شامل سونوگرافی‌های مکرر و تست‌های دیگر است.
• زایمان پیش‌ازموعد برنامه‌ریزی‌شده: در برخی موارد، زایمان پیش‌ازموعد می‌تواند به جنین کمک کند تا سریع‌تر به درمان‌های مورد نیاز دسترسی پیدا کند. این تصمیمات با توجه به وضعیت جنین و مادر گرفته می‌شود.

۳. درمان‌های پس از تولد

• جراحی‌های ترمیمی: بسیاری از ناهنجاری‌های ساختاری مانند نقص‌های قلبی مادرزادی یا مشکلات کلیوی پس از تولد قابل جراحی و ترمیم هستند.
• درمان‌های دارویی: برخی از بیماری‌های جنینی مانند فیبروز کیستیک یا دیابت مادرزادی ممکن است نیاز به درمان‌های دارویی مداوم پس از تولد داشته باشند.
• درمان‌های حمایتی: برخی از نوزادان با ناهنجاری‌های جدی ممکن است نیاز به درمان‌های حمایتی مانند تنفس کمکی یا تغذیه وریدی داشته باشند.

۴. پیشگیری

• تست‌های غربالگری و تشخیصی: انجام تست‌های ژنتیکی پیش از بارداری و در دوران بارداری می‌تواند به شناسایی ناهنجاری‌ها کمک کند و تصمیم‌گیری مناسب برای ادامه یا مدیریت بارداری را فراهم کند.
• مشاوره‌های ژنتیکی: خانواده‌هایی که سابقه ناهنجاری‌های ژنتیکی دارند، می‌توانند از مشاوره‌های ژنتیکی بهره‌مند شوند تا ریسک‌های بارداری را بهتر بشناسند و مدیریت کنند.
• مراقبت‌های پیش از بارداری: رعایت تغذیه مناسب، مصرف مکمل‌های ضروری مانند اسید فولیک، و اجتناب از مواد مضر مانند الکل و سیگار می‌تواند به پیشگیری از برخی ناهنجاری‌ها کمک کند.

مثال‌هایی از ناهنجاری‌ها و درمان‌های مرتبط:

• اسپینا بیفیدا: ممکن است با جراحی داخل رحمی یا پس از تولد ترمیم شود.
• نقص‌های قلبی مادرزادی: بسیاری از این نقص‌ها با جراحی‌های قلبی پس از تولد قابل ترمیم هستند.
• توکسوپلاسموز: اگر عفونت در دوران بارداری تشخیص داده شود، درمان‌های دارویی می‌توانند به کاهش اثرات آن بر جنین کمک کنند.

توجه به این نکته مهم است که هر بیماری یا ناهنجاری جنینی نیاز به بررسی دقیق و تصمیم‌گیری‌های پزشکی تخصصی دارد. تیم‌های پزشکی شامل متخصصان زنان و زایمان، ژنتیک، اطفال و جراحان می‌توانند به خانواده‌ها در مدیریت و درمان این شرایط کمک کنند.