سندرم داون چیست؟

به گزارش سلامت نیوز به نقل از سایت سیمرغ، سندرم داون Down syndrome بیماری است که در آن کودک یک کپی اضافه از کروموزوم 21 خود دارد از این رو به نام بیماری تریزومی trisomy  21 هم شناخته می شود. این بیماری باعث تاخیر در رشد و ناتوانی روانی و فیزیکی شود.

بسیاری از این ناتوانی ها در تمام طول عمر بوده و می تواند امید به زندگی را کوتاه تر کند. با این حال افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی پربار و سالمی داشته باشند. پیشرفت های اخیر پزشکی و پشتیبانی های فرهنگی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آن ها فرصت های زیادی برای کمک به غلبه بر چالش های این وضعیت فراهم می کند.
 

علت بیماری سندرم داون چیست؟

در تولید مثل، هر دو والد ژن های خود را به فرزندان منتقل می کنند. این ژن ها توسط کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول نوزاد بوجود می آید باید 23 جفت کروموزوم و در کل 46 کروموزوم داشته باشد که نیمی از آن ها متعلق به پدر و نیمی دیگر متعلق به مادر است.

در کودکان مبتلا به سندرم داوم یکی از این کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود و در نهایت نوزاد 3 کپی از این کروموزوم خواهد داشت یعنی یک کپی بیشتر از کروموزوم 21. این کروموزوم اضافی منجر به ایجاد مشکلاتی در مغز و جسم نوزاد می شود.

به گفته انجمن ملی سندرم داون National Down Syndrome Society یا به اختصار NDSS، در آمریکا از هر 700 نوزاد حددا 1 نوزاد به سندرم داون مبتلاست. سندرم داون شایع ترین اختلال ژنتیکی در آمریکاست.
 

انواع سندرم داون 

سه نوع سندرم داون وجود دارد:
 

• تریزومی 21

تریزومی 21Trisomy  به این معناست که یک کپی اضافه از کروموروم 21در هر سلول وجود دارد که شایع ترین نوع سندرم داون است.

• موزیسین

موزیسین Mosaicism زمانی بوجود می آید که نوزاد با یک کروموزم اضافه در بعضی از سلول هایش به دنیا می آید. این افراد علایم کمتری نسبت به گروه اول دارند.

• جابجایی

سندرم داون جابجایی Translocation در صورتی ایجاد می شود که نوزاد  46 کروموزم داشته باشد و فقط یک بخش اضافه روی کروموزوم 21 داشته باشد.
 

آیا فرزند من در معرض خطر سندرم داون است؟

برخی والدین احتمال تولد نوزاد به سندرم داون را افزایش می دهند. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها مادرانی که سنشان بالای 35 سال است نسبت به مادران جوان تر احتمال بیشتری دارد که کودکشان به سندرم داون مبتلا شود. با افزایش سن مادر این خطر هم افزایش پیدا می کند. تحقیقات نشان داده اند که سن پدر هم در این زمینه تاثیر گذار است. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدرانی که سنشان بالای 40 سال است خطر ابتلای کودک به سندرم داون را 2 برابر می کنند.

سایر والدینی که احتمال خطر سندرم داون در نوزاد را افزایش می دهند عبارتند از:

• افرد مبتلا به سابقه خانوادگی سندرم داون
• افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند

نکته مهم این است که به یاد داشته باشید هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که کودکتان قطعا به سندرم داون مبتلا شود. فقط از لحاظ آماری ریسک خطر برای شما بالاتر است.
 

علایم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال وجود کودک با سندرم داون را می توان با غربالگری در دوران بارداری تخمین زد ولی هیچ نشانه ای از حمل یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود ندارد.

در هنگام تولد نوزدان مبتلا به سندرم داون معمولا علایم خاصی دارند از جمله:

• ویژگی های مسطح بودن صورت
• سر و گوش کوچک
• گردن کوتاه
• زبان برجسته
• چشمانی که به سمت بالا انحنا دارند
• گوش های برجسته
• حجم کم عضلات

یک نوزاد سندرم داون می تواند با اندازه متوسط متولد شود ولی روند رشد کند دارد. اختلال رشد در مبتلایان به سندرم داون اغلب خفیف تا متوسط است، تاخیر در رشد روحی و اجتماعی کودک به این معنی است:

• رفتار تکانشی
• درک ضعیف
• توجه کم
• توانایی یادگیری کم
• عوارض پزشکی که اغلب همراه با سندرم داون هستند عبارتند از:
• نقص مادرزادی در قلب
• از دست دادن شنوایی
• دید بد
• آب مروارید
• مشکلات استخوان لگن مثل جابجایی
• لوسمی یا سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب ( قطع تنفس در طول خواب )
• زوال عقل ( مشکلات اندیشه و حافظه )
• کم کاری تیروئید
• چاقی
• رشد دیررس دندان که باعث مشکلاتی در جویدن می شود
• بیماری آلزایمر در آینده

افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به عفونت هستند و ممکن است به عفونت تنفسی، عفونت دستگاه ادراری یا عفونت پوست مبتلا شوند.
 

غربالگری برای سندرم داون در دوران بارداری

غربالگردی برای سندرمد اون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری در آمریکا انجام می شود. اگر شما زنی بالای 35 سال هستید یا شوهرتان بالای 40 سال است یا سابقه سندرم داون خانوادگی دارید شاید بخواهید در این ارزیابی شرکت کنید.

غربالگری در 3 ماهه اول

با سونوگرافی و آزمایش خون می توانید وجود سندرم داون در جنین را جستجو کنید. این آزمایش نسبت به آزمایشهای ماه های بعد احتمال خطای بالایی دارد. اگر نتایج طبیعی نباشد ممکن است دکتر بعد از هفته 15 بارداری آزمایش آمینو سنتز انجام دهد.

غربالگری در سه ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و نشانگر چهار گانه quadruple marker screen یا به اختصار QMS می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقص های مغزی نخاعی کمک مکند. این آزمایش در هفته 15 تا 20 دورن بارداری انجام می شود.
اگر هیچ کدام از این آزمایش ها عادی نیستند شما در معرض خطر ابتلا به نقص های زایمان قرار می گیرید.

آزمایش های اضافی قبل از تولد برای سندرم داون

پزشک شما ممکن است آزمایش های بیشتری برای تشخیص سندرم داون در نوزاد به شما توصیه کند که می تواند شامل موارد زیر باشد:

آمینو سنتز Amniocentesis. پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک amniotic که جنین در آن قرار گرفته است را برای بررسی تعداد کروموزوم های نوزاد آزمایش کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته 15 انجام می شود.

نمونه برداری کوریونیک ویلوس Chorionic villus sampling یا به اختصار CVS. پزشک شما از جفت نمونه گرفته تعداد کروموزوم ها را تحیل می کند. این آزمایش بین هفته های 9 تا 14 بارداری انجام می شود که البته می تواند خطر سقط جنین را در حد 1 درصد افزایش دهد.

نمونه برداری از خون بند ناف Percutaneous umbilical blood sampling یا به اختصار PUBS. پزشکتان از بند ناف نمونه خون گرفته و برای نقص کروموزومی آن را بررسی می کند. این کار بعد از هفته هشتم بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین در این روش بالاتر است بنابراین تنها زمانی انجا می شود که سایر آزمایش ها نامعلوم باشند.

برخی زنان به دلیل خطر سقط جنین این آزمایشان را انجام نمی دهند و ریسک داشتن کودک مبتلا به سندرم داون را به ریسک سقط جنین ترجیح می دهند.

بیشتر بدانید: سندروم داون را به خوبی بشناسید

آزمایش بعد از تولد برای سندرم داون

پزشک بعد از تولد نوزاد را معاینه می کند و برای تایید سندرم داون یک آزمایش خون به نام کاریوتایپ karyotype انجام می دهد.
 

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد ولی طیف وسیعی از برنامه های پشتیبان و آموزشی وجوددارد که به فرد و شرایط خانواده کمک می کند. در این برنامه ها معلمان و درمانگران آموزشی به کودک کمک می کنند تا مهارت های حسی، مهارت های اجتماعی، مهارت های خودآموزی، مهارت های حرکتی، زبان و توانایی شناختی اش را بهبود دهد.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داوندر دهه های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال 1960 یک کودک متولد شده با سندرم داون اغلب 10 ساله نمی شد ولی امروزه امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون به 50 تا 60 سال رسیده است.برای نگهداری از کودک مبتلا به سندرم داون باید رابطه نزدیکی با متخصصین پزشکی داشته باشید که چالش های منحصر به فرد این وضعیت را درک کند. علاوه بر نگرانی های بزرگتر مانند نقص قلبی و لوسمی، افراد مبتلا به سندرم دان ممکن است نیاز به مراقبت به دلیل عفونت های معمولی مثل سرماخوردگی داشته باشند.