انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی

آزمایشات ژنتیک مولکولی (آزمایشات ژنی)

در این آزمایشات به DNA گرفته شده از فرد نگاه می کنند تا تغییرات ژنی را شناسایی کنند.

تک واریانت هدفمند (Targeted single variant): بررسی یک جهش خاص در یک ژن

تست پنل (Panel test): بررسی تغییرات در بسیاری از ژن ها در یک آزمایش

آزمایش ژنتیکی یا ژنومی در مقیاس بزرگ: دو نوع

توالی یابی کل اگزوم (whole exome sequencing) بررسی تمام ژن های موجود در DNA (کل اگزوم)

توالی یابی کل ژنوم (whole genome sequencing) بررسی تمام DNA افراد، بزرگترین و کامل ترین آزمایش ژنتیکی

آزمایشات ژنتیکی کروموزومی

در این آزمایشات به ویژگی‌های کروموزوم‌های یک فرد، از جمله ساختار، تعداد و آرایش آن ها نگاه می‌کنند.

کاریوتایپ (Karyotyping): تصویری از تمام کروموزوم های یک فرد

آزمایشات بیوشیمیایی

از آن جایی که ژن ها حاوی کد DNA برای ساخت پروتئین هستند، مقادیر یا فعالیت های غیرعادی پروتئین ها می توانند به ژن هایی که به طور طبیعی کار نمی کنند سیگنال دهند.

چرا باید به بیماری های ارثی توجه کنیم؟

اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها است که شامل انواع خاصی از نقایص مادرزادی، بیماری های مزمن، مشکلات رشد و نقایص حسی است که از یک یا هر دو والدین به ارث می رسد. برخی تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی رشدی یا ابتلا به بیماری هایی مانند سرطان یا بیماری قلبی مرتبط است.

دلایل انجام آزمایش ژنتیک

• برای اطلاع از اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی دارید که قبل از بروز علائم در خانواده شما وجود دارد یا خیر
• برای اطلاع از احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی در بارداری فعلی یا آینده
• برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید
• برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان بیماری هایی همچون سرطان و بیماری های قلبی

از آن جایی که درصد بالایی از DNA شما با اعضای خانواده تان مشترک است، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد مناسبی در خانواده خود برای انجام آزمایش ژنتیک هستید، آزمایش ژنتیکی مناسب را انجام می دهید و نتایج خود را درک می کنید.

توالی یابی نسل بعدی (NGS) شامل توالی یابی کل ژنوم و توالی یابی کل اگزوم

آزمایشات Whole Genome Sequencing و Whole Exome Sequencing هر دو بر اساس تکنیک های توالی‌یابی هستند که از بزاق یا نمونه خون بیمار برای استخراج DNA و ترجمه اطلاعات بیولوژیکی آن به فایل دیجیتالی شبیه به حروف استفاده می‌کنند. حروف، که مربوط به DNA بیمار است، سپس می توانند با استفاده از تحلیل محاسباتی شناسایی جهش های منجر به بیماری انجام شود.

توالی یابی کل ژنوم

توالی یابی کل ژنوم ، ترتیب تمام نوکلئوتیدها را در DNA یک فرد تعیین می کند و می تواند تغییرات را در هر بخشی از ژنوم انسان، از جمله مناطق کدکننده، غیرکدکننده و DNA میتوکندری آشکار کند. در برخی موارد، WGS گزینه بهتری است زیرا تغییرات DNA در خارج از مناطق کد کننده پروتئین می تواند بر فعالیت ژن تأثیر بگذارد و به طور بالقوه منجر به اختلالات ژنتیکی شود. به عنوان مثال بر اساس تحقیقات اخیر در بسیاری از بیماری های قلبی انجام تست WGS منجر به شناسایی عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری با احتمال بالاتر می شود.

توالی یابی کل اگزوم

هول اگزوم بر روی مناطق کد کننده پروتئین ژنومی تمرکز می کند. WES یک روش پرکاربرد NGS است و در مقایسه با WGS زمان کمتری برای انجام آنالیز می‌برد. اگزوم انسان تنها ۱ تا ۵ ٪ از ژنوم را نشان می دهد، اما تقریباً ۸۵ درصد از جهش های شناخته شده مرتبط با بیماری را شامل می شود. به این ترتیب، پزشکانی که WES را انجام می دهند به پوشش جامعی از جهش های در ناحیه کد شونده مانند جهش های تک نوکلئوتیدی (SNVs) و درج ها / حذف ها (indels) دست می یابند.

در چه شرایطی انجام تست های ژنتیکی مبتنی بر توالی یابی تجویز می شود؟

در این بخش تنها برخی از بیماری هایی را که استفاده از آزمایش های بر پایه توالی یابی در آن ها تشخیص اساسی تری را می دهد خواهیم دید:

• ناتوانی های ذهنی
• تاخیر در راه رفتن یا صحبت کردن
• ناهنجاری های مغزی
• تشنج
• مشکلات قلبی
• ناهنجاری های سر، گردن و صورت
• مشکلات شنوایی و بینایی
• مشکلات ریوی
• مشکلات روده ای
• کوتاهی قد / ناهنجاری های اسکلتی شدید
• ناهنجاری های اندام (بازوها، پاها، دست ها)
• نقص ایمنی یا عفونت های مکرر

توالی یابی کل ژنوم چه تفاوتی با توالی یابی کل اگزوم دارد؟

تفاوت بین این دو روش در این است که WES تنها ۱ تا ۲ درصد از ژن های یک فرد را توالی یابی می کند، در حالی که WGS کامل ترین روش ژنتیکی دنیا است و کل ژنوم فرد را بررسی می کند.

در دو حالت استفاده از آزمایش توالی یابی کل ژنوم ارجحیت دارد:

مواردی که زمان حیاتی است. موقعیت‌هایی وجود دارد که تشخیص سریع برای شروع درمان نجات‌دهنده حیاتی است، مانند یک دارو یا درمانی خاص که در صورت عدم وجود تشخیص قطعی ژنتیکی نمی‌توان آن را استفاده کرد.

اگر نتایج توالی یابی کل اگزوم (WES) دید کافی از جهش ایجاد کننده بیماری ندهد. پزشک شما در این مواقع روش کامل تر توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) را برای جستجوی کل ژنوم و برای پیدا کردن جهش هایی که ممکن است با یک بیماری و علائم آن مرتبط باشد، تجویز می کند.