صادق ولیان بروجنی درگفتگو با خبرنگار سلامت نیوز افزود: این تحقیقات برروی معلولین ذهنی آسایشگاه های بهزیستی استان اصفهان انجام و جهش های شایع این بیماری معرفی شد و این درحال بود که در سال گذشته این بیماری جزء بیماریهای ملی معرفی شد.
وی بیان داشت: هم اکنون غربالگری این بیماری به صورت پایلوت در تهران و چند استان شمالی انجام می شود.
مسئول مرکزژنتیک پزشکی اصفهان با اشاره به اینکه ازدواج فامیلی اصلی ترین راه انتقال این بیماری است خاطرنشان کرد: عدم شناخت ناقلین این بیماری ،عامل شیوع بیماری فنیل کتو نوری شده است.
وی با اعلام اینکه این مطالعه برروی یک هزار و هفتصد و پنجاه معلول ذهنی استان اصفهان انجام شد اظهارکرد: ازدواج های فامیلی دراصفهان به بالای شصت درصد می رسد و از هر پنج هزار نوزاد یک نفر مبتلا به بیماری فنیل کتو نوری می شود.
ولیان بروجنی با بیان اینکه ناقل این بیماری علامت خاصی ندارد اظهارداشت: فنیل کتو نوری یک بیماری متابولیکی است که با عقب ماندگی ذهنی همراه و درصورت شناخت این بیماری در سه هفته اول و قرار گرفتن تحت رژیم غذایی مناسب می توان از عوارض آن جلوگیری وبه درمان بیماری امیدوار بود .
مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان گفت: بیماران فنیل کتو نوری، درصورت قرار نگرفتن تحت رژیم غذایی مناسب باعث آسیب فنیل آلانین و بروز عقب ماندگی ذهنی غیر برگشت در این افراد می شود.
وی افزود: این اختلال نوعی خطای ارثی در متابولیسم فنیل آلانین است که در افراد مبتلا که رژیم غذایی بدون محدودیت مصرف می‌کنند میزان فینل آلانین خون به طور غیرطبیعی افزایش یافته است..
مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان گفت: با وجودی که تنها دو تا سه درصد از جمعیت کل دنیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند اما براساس تحقیقات انجام شده دراصفهان این رقم به پنج درصد می رسد.
نظر شما