به گزارش سلامت نیوز به نقل ازایسنا،بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز، باعث می‌شود که اسیدآمینه فنیل‌آلانین در بدن بیمار تجمع پیدا کند و موجب مشکلات جدی در رشد و تکامل مغزی شود. مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند پروتئین‌های موجود در مواد غذایی معمولی را مصرف کنند و باید رژیم غذایی بسیار خاصی را تحت نظر پزشک رعایت کنند.

چالش‌های غذایی و درمانی:

محدودیت‌های غذایی شدید یکی از مشکلات عمده بیماران PKU است. این بیماران نمی‌توانند از گوشت، مرغ، لبنیات، نان، برنج، و بسیاری از دیگر مواد غذایی حاوی پروتئین استفاده کنند. در صورتی که رژیم غذایی دقیق رعایت نشود، این بیماران ممکن است با مشکلات مغزی، عقب‌ماندگی جسمی و حتی معلولیت‌های ذهنی روبه‌رو شوند. برای کنترل این بیماری، بیماران باید از شیر و غذاهای مخصوص که به‌طور خاص برای آنها تهیه می‌شود، استفاده کنند. اما تهیه این مواد غذایی بسیار گران است و دسترسی به آنها به راحتی امکان‌پذیر نیست.

مشکلات اقتصادی و نبود حمایت‌های دولتی:

هزینه‌های درمانی و تغذیه‌ای بیماران PKU بسیار بالا است. طبق گفته مادر یکی از بیماران، هزینه‌های ماهانه برای تأمین غذا و دارو بالغ بر ۱۰ میلیون تومان است. این هزینه‌های سنگین برای بسیاری از خانواده‌ها قابل تحمل نیست. در حالی که دولت باید به این بیماران کمک کند، متأسفانه این بیماران در زمره بیماری‌های خاص قرار ندارند و کمک‌های دولتی به حداقل محدود است.

یک مادر قزوینی که فرزندش مبتلا به PKU است، می‌گوید: «پدر حلما به دلیل مشکلات مالی از ما جدا شد. من به تنهایی باید از پس هزینه‌های درمان و تغذیه برآیم. مواد غذایی مخصوص این بیماران در داروخانه‌ها نایاب و بسیار گران است.»

نقش انجمن‌ها و حمایت‌های اجتماعی:

انجمن حمایت از بیماران PKU در قزوین تلاش‌های زیادی برای تأمین مواد غذایی مورد نیاز این بیماران انجام داده است. اما مشکلات همچنان پا برجاست. یکی از اعضای انجمن می‌گوید: «هر ماه برای تأمین غذاهای مخصوص این بیماران، خانواده‌ها باید پیشاپیش سفارش بدهند. این مواد غذایی بسیار گران است و هیچ‌گونه حمایت دولتی برای تأمین آنها وجود ندارد.»

درخواست از مسئولان:

بیماران و خانواده‌های آنها به شدت از دولت و مسئولان خواسته‌اند که این بیماری را در فهرست بیماری‌های خاص قرار دهند و به تولید غذاهای مخصوص با قیمت مناسب و تأمین داروهای مورد نیاز این بیماران توجه بیشتری داشته باشند. انجمن‌ها همچنین از نمایندگان مجلس خواسته‌اند که در زمینه قانون‌گذاری برای حمایت از این بیماران اقدامات مؤثری انجام دهند.

چشم‌انداز بهتر با حمایت‌های بیشتر:

بر اساس گفته‌های کارشناسان، تشخیص زودهنگام بیماری و شروع رژیم غذایی مخصوص در نوزادی می‌تواند از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری کند. اما عدم دسترسی به درمان و غذاهای مناسب می‌تواند به مشکلات مغزی و جسمی جدی برای این بیماران منجر شود. به همین دلیل، حمایت‌های دولتی و ایجاد تسهیلات برای تأمین غذا و داروهای این بیماران امری ضروری است.

در نهایت، بیماران PKU و خانواده‌های آنها امیدوارند که توجه بیشتری به مشکلات این بیماری در کشور شود و از کمک‌های دولتی و مردمی برای رفع نیازهای آنها بهره‌مند شوند.