سلامت نیوز: با وجودی که مبتلایان به EB با مشکلات بسیاری دست و پنجه نرم می کنند و هزینه پانسمان آنها  به طور متوسط 15.000.000 تومان در سال است اما متاسفانه دارو و پانسمان این مبتلایان تحت پوشش بیمه نیست و بودجه دولتی برای حمایت از این بیماران نیز در نظر گرفته نشده است.

به گزارش خبرنگار سلامت نیوز، بیماری اپیدرمولایزیس بُلوزا یا به اختصار بیماری EB گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی (ارثی) پوستی تاولی می باشند که در آن پوست و مخاط (پوشش داخلی اندام ها) مبتلایان به قدری شکننده است که به راحتی و با کوچکترین ضربه، اصطحکاک و سایش دچار تاول می شود.

علت ایجاد این نوع بیماری، جهش ژنتیکی در یکی از  17 ژن مرتبط با این بیماری می باشد. 4 نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که توجه به علائم بیماری می توان آن ها را به 31 زیر گروه تقسیم بندی کرد. نوع ساده این بیماری یک بیمای ارثی نهفته است و نوع متوسط آن یک بیماری ارثی مغلوب است که هر دو والد دارنده ژن معیوب می باشند. در نوع سخت تر این بیماری والدین هر دو ژن غالب و نهفته را دارا می باشند اما فرم های غالب از نهفته شایعتر است.

این بیماری بسیار نادر بوده و شیوع بیماری بر اساس آمار جهانی 1 به 50000 نفر تخمین زده می شود. لازم است والدین بیماران حتما پیش از اقدام به بارداری مجدد به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.

درمان این دسته از کودکان که به آنها "کودکان پروانه ای" نیز گفته می شود قطعی نیست چرا که ژن های عامل این بیماری به تازگی شناخته شده اند و تحقیقات وسیعی برای یافتن شیوه های درمان جدید در جریان است. "ژن درمانی"، "پروتئین درمانی"، "پیوند مغز استخوان" و "سلول درمانی" روشهایی هستند که همگی نویدبخش درمان های قطعی در آینده نزدیک هستند. در حال حاضر درمان ها بیشتر جنبه حمایتی دارند و هدفشان تخفیف علائم بیماری است.
متاسفانه عدم شناخت و آگاهی مردم نسبت به این بیماری موجب برخورد ناشایست با مبتلایان به EB می شود از طرفی برخی از پزشکان نیز نسبت به این بیماری آگاهی ندارند. همچنین فقدان یک مرکز مجهز به تیم متخصص و آشنا به این بیماری اعم از پزشک و پرستار و نیز عدم تمرکز تحقیقاتی و دانشگاهی بر روی درمان این بیماری در ایران از جمله معضلات مبتلایان به این بیماری است.

با وجودی که این بیماران دچار مشکلات متعددی از جمله بروز تاول هایی در سطح پوست، مخاط و اندام های داخلی، مشکلاتی در ناحیه مقعد در دفع و یبوست، از بین رفتن ناخن ها ، بد شکلی(دفرمیتی) دست ها و پاها و انحناء ستون فقرات، ضعف بینایی و تغییر صدا، پوسیدگی زودتر از موعد دندان ها، چسبندگی انگشتان دست و پا در انواع Dystrophic، چسبندگی مری(مشکلات بلع) در انواع Dystrophic، اختلال رشد و یادگیری و بروزعفونت در برخی اوقات می شوند و با وجودی که هزینه های پانسمان "کودکان پروانه ای" بطور متوسط 15.000.000 تومان در سال است اما متاسفانه دارو و پانسمان این بیماران تحت پوشش هیچ بیمه ای نیست و هیچ بودجه دولتی برای حمایت از این بیماران در نظر گرفته نشده است.

در آذرماه سال 90 به همت جمعی از خانواده های درگیر با این بیماری،انجمنی برای حمایت از این بیماران با نام انجمن حمایت از بیماران EB شکل گرفته است.
این انجمن با هدف فرهنگ سازی در مورد این بیماری و بالا بردن سطح آگاهی عمومی مردم ومسئولین نسبت به وجود این بیماری نادر و دردآور، شناسایی و تهیه شناسنامه برای بیماران، کنترل سلامت بیماران EB، شناسایی نیازهای این بیماران و پیگیری جهت تامین نیازمندیهای ایشان، جلب حمایتهای مادی و معنوی مردمی برای کمک به این بیماران، همکاری با مراکز تحقیقاتی پژوهشی و دانشگاهی جهت پیشبرد تحقیقات علمی و نیز تاسیس کلینیک تخصصی و متمرکز با بخشهای متنوع مورد نیاز این بیماران، شروع به کار کرد.

از جمله اقدامات این انجمن شناسایی 289 بیمارمبتلا به EB در سراسر کشور ازطریق پیگیری های تلفنی واطلاع رسانی از روش های مختلف از جمله صدا وسیما است. همچنین ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در جهت پیشگیری ازتولد دوباره نوزاد مبتلا، برگزاری کارگاه اموزشی در زمینه نحوه مراقبت وپانسمان در انجمن با توجه به ناآشنا بودن والدین این کودکان با نحوه پانسمان، تهیه بروشورهایی جهت اطلاع رسانی در سطح جامعه نسبت به واگیردار نبودن این بیماری و توزیع آن ها، شناسایی پزشکان حاذق در این بیماری در تخصص های مختلف و ارجاع بیماران به این پزشکان، ارتباط با بیمارستان حضرت زهرا(س) وبیمارستان امام حسین (ع) و ارجاع بیماران به این بیمارستانها برای انجام عمل بالن مری در اصفهان ( که به کرات در این بیماران مورد نیاز است)، ارتباط با نیکوکاران  وبرگزاری جلساتی در انجمن در خصوص معرفی بیماری،  مشکلات وهزینه های آن و پیگیری مطالبات بیماران در مراجع قانونی ودولتی از جمله مهمترین اقداماتی است که در این مدت کوتاه از تشکیل انجمن صورت گرفته است.

لازم به ذکر است خیرین می توانند جهت کسب اطلاعات بیشتر برای حمایتهای مادی و معنوی به سایت انجمن حمایت از بیماران EB به نشانی www.ebiran.com مراجعه فرمایند.